- -

Reumatológia

A reumatológia szakterületen praktizáló orvosok számára az alábbi fontos genetikai vizsgálatokat kínáljuk. A teljes körű genetikai tájékoztatásra egy genetikai tanácsadás keretében van lehetőség, amely során a Páciens genetikus szakorvossal vagy genetikai szakértővel tud konzultálni a vizsgálattal kapcsolatban felmerült kérdéseiről.

Genetikai tanácsadás javasolt a következő esetekben:

  • Reumás megbetegedések gyanúja esetén
  • Reumás megbetegedések családi halmozódása esetén
  • Kezelés mellékhatásaként trombózis kialakulásának veszélye esetén
  • Diagnózis felállításához szükséges kromoszómavizsgálat esetén
  • Genetikai vizsgálat elvégzése előtt és után
  • Géntérképezés esetén

Reumás megbetegedések esetén

A reumás megbetegedések diagnosztizálásánál fontos a genetikai háttér vizsgálata, elsősorban a HLA komplex génjeinek valamint a ptpn22 gén alléljainak a vizsgálata, amely segít a megfelelő diagnózis felállításában, és a megfelelő gyógymód kiválasztásában.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Felnőtt karyotypizálás

Perifériás vérből végzünk karyotypizálást, olyan esetekben javasolt, ahol a diagnózis kromoszóma rendellenességgel összefüggő betegséget tételez fel. A genetikai vizsgálatot alvadásgátolt vérből végezzük. A vérvételre nálunk vagy valamilyenmás egészségügyi intézetben egyaránt nyílhat lehetőség.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Trombózis genetikai hajlamszűrése

Indokolt minden olyan esetben, ahol családi halmozódás (pl. visszeres panaszok, mélyvénás trombózis, tüdiembólia, vagy infarctus)vagy életmódból fakadó kockázat van jelen. A trombózis esetében öt mutációt vizsgálunk (Leiden-, Cambridge-, Hong Kong-, MTFHFR C677T-, Protrombin G20210A- mutáció), amelyek diagnosztikáját lehet külön-külön illetve egy panelben kérni. A mutációk közül a Leiden mutáció a leggyakoribb.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.