- -

Radiológia

A radiológia szakterületen praktizáló orvosok számára az alábbi fontos genetikai vizsgálatokat kínáljuk. A teljes körű genetikai tájékoztatásra egy genetikai tanácsadás keretében van lehetőség, amely során a Páciens genetikus szakorvossal vagy genetikai szakértővel tud konzultálni a vizsgálattal kapcsolatban felmerült kérdéseiről.

Genetikai tanácsadás javasolt a következő esetekben:

  • A radiológiai diagnosztikával kapcsolatos általános genetikai tájékoztatásként
  • Fejlidéső rendellenesség gyanúja esetén
  • Bizonyos betegségek családi halmozódása esetén
  • Különböző daganatos megbetegedésekre utaló diagnosztikai eredmények esetén
  • Trombózisra utaló diagnosztikai eredmények esetén
  • Genetikai vizsgálat elvégzése előtt és után
  • Géntérképezés esetén

Emlőrák és petefészekrák genetikai hajlamszűrése

A BRCA1 és a BRCA2 gének egyaránt kulcsfontosságú szerepet játszanak a DNS-hibák kijavításában, valamint a sejtciklus szabályozásában. Ha e génekben hiba alakul ki (mutáció), abban az esetben ez emlőrákra vagy petefészekrákra való genetikai hajlamhoz vezethet, amely azután továbbörökíthető.

Javasolt menet:

  1. A rákos betegségek családi halmozódása esetén, vagy az említett rák típusokban szenvedő Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra.
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése (szájnyálkahártya-mintavétel).
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Felnőtt karyotypizálás

Perifériás vérből végzünk karyotypizálást, olyan esetekben javasolt, ahol a diagnózis kromoszóma rendellenességgel összefüggű betegséget tételez fel. A genetikai vizsgálatot alvadásgátolt vérből végezzük. A vérvételre nálunk vagy valamilyen más egészségügyi intézetben egyaránt nyílhat lehetőség.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Fejlődési rendellenességek gyanúja esetén

Azon Páciensek esetében javasolt genetikai tanácsadást illetve diagnosztikát javasolni, ahol a diagnózis örökletes anyagcsere betegség vagy öröklidő fejlidési rendellenességet vélelmez.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Trombózis genetikai hajlamszűrése

Indokolt minden olyan esetben, ahol családi halmozódás (pl. visszeres panaszok, mélyvénás trombózis, tüdiembólia, vagy infarctus) vagy életmódból fakadó kockázat van jelen. A trombózis esetében öt mutációt vizsgálunk (Leiden-, Cambridge-, Hong Kong-, MTFHFR C677T-, Protrombin G20210A- mutáció), amelyek diagnosztikáját lehet külön-külön illetve egy panelben kérni. A mutációk közül a Leiden mutáció a leggyakoribb.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.