- -

Pulmonológia, fül, orr, gégészet

A fül, orr, gégészet szakterületen praktizáló orvosok számára az alábbi fontos genetikai vizsgálatokat kínáljuk. A teljes körű genetikai tájékoztatásra egy genetikai tanácsadás keretében van lehetőség, amely során a Páciens genetikus szakorvossal vagy genetikai szakértővel tud konzultálni a vizsgálattal kapcsolatban felmerült kérdéseiről.

Genetikai tanácsadás javasolt a következő esetekben:

  • Légzőrendszeri kórokozók fertőzésének gyanúja esetén
  • Bizonyos betegségek családi halmozódása esetén
  • Különböző autoimmun megbetegedésekre utaló diagnosztikai eredmények esetén
  • Trombózisra utaló diagnosztikai eredmények esetén
  • Diagnózis felállításához szükséges kromoszómavizsgálat esetén
  • Genetikai vizsgálat elvégzése előtt és után
  • Géntérképezés esetén

Légzőrendszeri kórokozók fertőzésének gyanúja esetén

Vállaljuk az alábbi kórokozók genetikai kimutatását a minta beérkezésétől számított egy munkanapon belül: Adenovírus, Legionella pneumophila, Legionella ssp, Mycoplasma pneumoniae, Mycobacterium tuberculosis, Mycobacterium Avium Complex

Felnőtt karyotypizálás

Perifériás vérből végzünk karyotypizálást, olyan esetekben javasolt, ahol a diagnózis kromoszóma rendellenességgel összefüggő betegséget tételez fel. A genetikai vizsgálatot alvadásgátolt vérből végezzük. A vérvételre nálunk vagy valamilyen más egészségügyi intézetben egyaránt nyílhat lehetőség.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Trombózis genetikai hajlamszűrése

Indokolt minden olyan esetben, ahol családi halmozódás (pl. visszeres panaszok, mélyvénás trombózis, tüdőembólia, vagy infarctus) vagy életmódból fakadó kockázat van jelen. A trombózis esetében öt mutációt vizsgálunk (Leiden-, Cambridge-, Hong Kong-, MTFHFR C677T-, Protrombin G20210A- mutáció), amelyek diagnosztikáját lehet külön-külön illetve egy panelben kérni. A mutációk közül a Leiden mutáció a leggyakoribb.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.