- -

Onkológia

Az onkológia szakterületen praktizáló orvosok számára az alábbi fontos genetikai vizsgálatokat kínáljuk. A teljes körű genetikai tájékoztatásra egy genetikai tanácsadás keretében van lehetőség, amely során a Páciens genetikus szakorvossal vagy genetikai szakértővel tud konzultálni a vizsgálattal kapcsolatban felmerült kérdéseiről.

Genetikai tanácsadás javasolt a következő esetekben:

  • Daganatos megbetegedések családi halmozódása esetén
  • Pajzsmirigy karcinóma esetén
  • Emlőrák és petefészekrák gyanúja esetén
  • Kezelés mellékhatásaként trombózis kialakulásának veszélye esetén
  • Diagnózis felállításához szükséges kromoszómavizsgálat esetén
  • Genetikai vizsgálat elvégzése előtt és után
  • Géntérképezés esetén

Ismert daganat markerek vizsgálata

Általános daganat marker vizsgálat, amely egyéni konzultációt követően a javasolt markerek vizsgálatát foglalja magában.

Javasolt menet:

  1. A rákos betegségek családi halmozódása esetén, vagy az említett rák típusokban szenvedő Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra.
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése (szájnyálkahártya-mintavétel).
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Pajzsmirigy karcinóma esetén

A HLA-DR antigén genetikai diagnosztikája fontos szerepet tölt be a pajzsmirigydaganatok diagnosztikájában. A genetikai diagnosztika segítségével már az első daganatra utaló jelek vizsgálatánál érdemes megvizsgálni ezen gén alléljait, a pontosabb kórkép és megfelelő kezelés felállításához

Javasolt menet:

  1. A rákos betegségek családi halmozódása esetén, vagy az említett rák típusokban szenvedő Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra.
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése (szájnyálkahártya-mintavétel).
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Emlőrák és petefészekrák genetikai hajlamszűrése:

A BRCA1 és a BRCA2 gének egyaránt kulcsfontosságú szerepet játszanak a DNS-hibák kijavításában, valamint a sejtciklus szabályozásában. Ha e génekben hiba alakul ki (mutáció), abban az esetben ez emlőrákra vagy petefészekrákra való genetikai hajlamhoz vezethet, amely azután továbbörökíthető.

Javasolt menet:

  • A rákos betegségek családi halmozódása esetén, vagy az említett rák típusokban szenvedő Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra.
  • A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése (szájnyálkahártya-mintavétel).
  • Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  • Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.
  • Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

    Felnőtt karyotypizálás

    Perifériás vérből végzünk karyotypizálást, olyan esetekben javasolt, ahol a diagnózis kromoszóma rendellenességgel összefüggű betegséget tételez fel. A genetikai vizsgálatot alvadásgátolt vérből végezzük. A vérvételre nálunk vagy valamilyen más egészségügyi intézetben egyaránt nyílhat lehetőség.

    Javasolt menet:

    1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra.
    2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
    3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
    4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

    Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

    Trombózis genetikai hajlamszűrése

    Indokolt minden olyan esetben, ahol családi halmozódás (pl. visszeres panaszok, mélyvénás trombózis, tüdőembólia, vagy infarctus) vagy életmódból fakadó kockázat van jelen. A trombózis esetében öt mutációt vizsgálunk (Leiden-, Cambridge-, Hong Kong-, MTFHFR C677T-, Protrombin G20210A- mutáció), amelyek diagnosztikáját lehet külön-külön illetve egy panelben kérni. A mutációk közül a Leiden mutáció a leggyakoribb.

    Javasolt menet:

    1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra.
    2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
    3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
    4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

    Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.