- -

Immunológia

Az immunológia szakterületen praktizáló orvosok számára az alábbi fontos genetikai vizsgálatokat kínáljuk. A genetikai diagnosztika minden autoimmun betegség diagnosztizálásában fontos szerepet tölt be. Teljes körő genetikai tájékoztatásra egy genetikai tanácsadás keretében van lehetiség, amely során a Páciens genetikus szakorvossal vagy genetikai szakértivel tud konzultálni a vizsgálattal kapcsolatban felmerült kérdéseiről.

Genetikai tanácsadás javasolt a következő esetekben:

  • Az immunológiai diagnosztikával kapcsolatos általános genetikai tájékoztatásként
  • Autoimmun betegségek esetén
  • Bizonyos betegségek családi halmozódása esetén
  • Különböző anyagcsere hiányosságokból fakadó allergiás megbetegedések esetén
  • Különböző autoimmun megbetegedésekre utaló diagnosztikai eredmények esetén
  • Trombózisra utaló diagnosztikai eredmények esetén
  • Diagnózis felállításához szükséges kromoszómavizsgálat esetén
  • Genetikai vizsgálat elvégzése előtt és után
  • Géntérképezés esetén

Autoimmun betegségek esetén

Az autoimmun betegségek diagnosztikájában nagy szerepe van a HLA komplex genetikai elemzésének. A HLA gének- és egyéb gének változatai genetika hajlamot alakítanak ki az adott betegségre (pl. Rheumatoid arthritis, Crohn-betegség, Bechterew-kór, stb.).

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelőorvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Anyagcsere hiányosságok

Egyes anyagcsere hiányosságok diagnosztizálásánál a genetikai diagnosztika segíthet a pontos kórkép felállításában, ilyen például a laktóz intolerancia, ahol az LCT gén mutációja okozza az érzékenységre való hajlamot, melynek genetikai diagnosztikája megoldott.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Felnőtt karyotypizálás

Perifériás vérből végzünk karyotypizálást, olyan esetekben javasolt, ahol a diagnózis kromoszóma rendellenességgel összefüggő betegséget tételez fel. A genetikai vizsgálatot alvadásgátolt vérből végezzük. A vérvételre nálunk vagy valamilyen más egészségügyi intézetben egyaránt nyílhat lehetőség.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelő orvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.

Trombózis genetikai hajlamszűrése

A trombózis fokozott veszélyt jelent a várandós hölgyek részére, diagnosztikája ezért indokolt minden olyan esetben, ahol családi halmozódás (pl. visszeres panaszok, mélyvénás trombózis, tüdőembólia, vagy infarctus) vagy életmódból fakadó kockázat van jelen. A trombózis esetében öt mutációt vizsgálunk (Leiden-, Cambridge-, Hong Kong-, MTFHFR C677T-, Protrombin G20210A- mutáció), amelyek diagnosztikáját lehet külön-külön illetve egy panelben kérni. A mutációk közül a Leiden mutáció a leggyakoribb.

Javasolt menet:

  1. Páciens továbbküldése a genetikai tanácsadásunkra
  2. A genetikai szakvélemény alapján és a kezelő orvossal történt egyeztetést követően, ha szükséges, genetikai vizsgálat kérése.
  3. Genetikai vizsgálat leletéhez genetikai tanácsadást biztosítunk.
  4. Genetikai lelethez tartozó szakvélemény alapján a Páciens konzultál a kezelőorvosával.

Megjegyzés: beutaló és genetikai tanácsadás nem szükséges a vizsgálat elvégzéséhez, bár javasolt.